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El Síndrome de Marfán es una patología autosómica dominante que afecta predominantemente el sistema cardiovascular, sin embargo, también afecta otros órganos y sistemas, como el músculo esquelético, el sistema pulmonar y la visión. Existe una mutación en el gen FBN-1 que codifica la proteína fibrilina 1, que genera una disfunción en la contractilidad de la célula muscular y disminución en la fuerza tensil del tejido aórtico principalmente, afectando la función e integridad normal de las paredes de los vasos sanguíneos. Es por esta razón que la enfermedad aórtica es la complicación más frecuente y mortal en los pacientes con Síndrome de Marfán, principalmente causado por el aneurisma y disección de aorta, que usualmente ocurre en la zona ascendente de la misma. Otras complicaciones cardiovasculares son las valvulopatías, como la válvula aórtica bicúspide, que es el defecto cardiaco congénito más frecuente, la insuficiencia cardiaca en niños y niñas con enfermedad rápidamente progresiva y la hipertensión arterial, que se presenta mayormente en la adultez.
La hipertensión arterial es el principal factor de riesgo para presentar un evento aórtico en una persona con esta patología, ya que la dilatación de la raíz de la aorta es progresiva, por lo que el uso de antihipertensivos ha sido de gran importancia en los y las pacientes, principalmente los beta bloqueadores y antagonistas del receptor de angiotensina II.
El objetivo del uso de estos medicamentos es disminuir el riesgo de progresión de dilatación de la raíz de la aorta, evitando la formación de aneurismas y disección de aorta, al disminuir la presión arterial sistémica y al controlar el inotropismo cardiaco.
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