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Anemia de diamond-blackfan

Fecha de Publicación

Autores

Sofia Gallo – Alina Castillo Jimenez – Gloriana Villalobos Alvarado

Los autores conservan los derechos de autor y ceden a la revista el derecho de la primera publicación  y que esta pueda editarlo, reproducirlo, distribuirlo, exhibirlo y comunicarlo publicamente por medio de la tecnología desde el sitio web de la revista.  Asimismo, asumen el compromiso sobre cualquier litigio o reclamación relacionada con derechos de propiedad intelectual, exonerando de responsabilidad a la Revista Ciencia y Salud de la UCIMED. Además, se establece que los autores pueden realizar otros acuerdos contractuales independientes y adicionales para la distribución no exclusiva de la versión del artículo publicado en esta revista (p. ej., incluirlo en un repositorio institucional o publicarlo en un libro) siempre que indiquen claramente que el trabajo se publicó por primera vez en la revista Ciencia y Salud de la UCIMED.

Resumen

La anemia de Diamond-Blackfan es una enfermedad infrecuente, congénita, autosómica dominante, en la que el defecto principal es la mutación en una proteína ribosomal. Se caracteriza por una aplasia eritroide que da como resultado una anemia macrocítica normocrómica de inicio en la infancia y asocia malformaciones congénitas y susceptibilidad a padecer malignidades. El diagnóstico está basado en factores clínicos y moleculares. El tratamiento inicial son transfusiones sanguíneas y corticoesteriodes; pero en la actualidad el único tratamiento curativo conocido es el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas de un donador compatible.

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