Samarkandra Rodríguez, Kenneth Núñez, Shevanny Wright y Miled Moya son estudiantes de Medicina. La pasión por la ciencia y el deseo de aportar al país desde la investigación los motivó a publicar su primer artículo académico en la Revista Ciencia y Salud.
La publicación, titulada “Inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) en la infancia: análisis de la situación en Costa Rica para una mejor visibilización y diagnóstico”, salió a finales de 2024. En el estudio, los autores resaltaron la urgencia de un tratamiento temprano, las consecuencias en la salud y desarrollo social del menor, y cómo la desinformación afecta directamente la creación de tratamientos.
¿Qué es la Inmunodeficiencia Combinada Severa (IDCS)?
La IDCS forma parte del grupo de inmunodeficiencias primarias (IDP). Surge por mutaciones genéticas heredadas de forma recesiva, ya sea ligada al cromosoma X o de manera autosómica recesiva en cromosomas no sexuales.
Este trastorno compromete la función y producción de los linfocitos T, B y las células asesinas naturales (NK), fundamentales para la defensa inmunológica.
“En cuanto a qué consiste la Inmunodeficiencia Combinada Severa, consiste en una enfermedad genética ligada al cromosoma X. Esta enfermedad solo va a afectar a niños y básicamente lo que va a hacer es comprometer el sistema inmune de los niños, los va a hacer propenso a muchas infecciones”, expresó Rodríguez, estudiante de Medicina UCIMED.
Diagnóstico temprano: clave para una mejor calidad de vida
En Costa Rica, la IDCS representa el 9,8% de los 298 casos reportados de inmunodeficiencias primarias, con una prevalencia de 3,3 por cada 100.000 habitantes. A pesar de que el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) constituye el tratamiento más eficaz, este solo ofrece buenos resultados si se realiza con un diagnóstico temprano.
“El impacto del diagnóstico temprano en el niño va a permitir que tenga mejores oportunidades de poder acceder a un tratamiento, que en este caso sería el trasplante de células madre y el poder mejorar su condición a nivel de sistema inmunológico”.
“Esto a su vez le va a permitir a los familiares tener contacto un poco más cercano a él, al no tener que lidiar tanto con las técnicas de limpieza y de desinfección, y así poder tener una calidad de vida normal, sin tener que estar encerrado o aislado por su condición”, acotó Rodríguez.
Síntomas de la IDCS: entre infecciones comunes y amenazas graves
Los síntomas pueden variar dependiendo del grado de inmunodeficiencia del niño. Van desde infecciones respiratorias frecuentes hasta enfermedades graves como meningitis o neumonía.
“Con respecto a los síntomas, en realidad depende mucho de qué tan grave esté el paciente, digamos, puede ser desde una meningitis hasta una neumonía (…) está la enfermedad de Injerto Contra el Huésped, la cual ataca la parte sana del niño sin que se pueda proteger, lo que haría el sistema inmune de estar sano”, puntualizó Moya.
Según Núñez, la enfermedad “consiste en que un niño se puede llegar a enfermar muy fácil y muy grave (…) puede ser desde una gripe sencilla hasta una neumonía. Entonces, se puede agravar demasiado porque no tiene que lo defienda su cuerpo”.
Estas declaraciones evidencian la importancia de detectar a tiempo esta enfermedad para mejorar el pronóstico y reducir la mortalidad infantil por esta causa.
Un aporte desde las aulas de UCIMED
Estos cuatro estudiantes apenas llevaban seis meses en su carrera cuando recibieron la oportunidad de investigar en el curso de Técnicas de Comunicación. La iniciativa surgió de una sugerencia en clase, que el grupo convirtió en un proyecto académico sólido.
“Fue una experiencia muy linda, porque la profesora hizo un comentario al aire y nosotros lo agarramos. Desde el primer momento que nos dijeron que se podía abrir una cita bibliográfica, a nosotros nos interesó demasiado y nuestra compañera (Samarkandra Rodríguez) nos comentó el tema y nos gustó mucho”.
“Y a la hora de investigar están las limitantes por algunas terminologías médicas, investigar para poder entenderlas. Pues realmente fue muy fructífero (…) Cuando estábamos redactando, yo me acuerdo que la profesora pedía un adelanto del trabajo y nos decía ‘Muy buen trabajo, va muy bien’, nos llamábamos y decíamos, ‘Ya casi’, nos dábamos ánimos y seguíamos escribiendo”, recordó Núñez.
¿Por qué es importante hablar de esta enfermedad?
Aunque la inmunodeficiencia combinada severa es poco común, su gravedad y el hecho de que pueda tratarse si se detecta a tiempo la convierten en una prioridad para la salud pública. En países como Estados Unidos y varios de Europa, ya se incluye el tamizaje neonatal para esta condición dentro del cribado universal.
En Costa Rica, el diagnóstico depende aún de la sospecha clínica y de una interpretación atenta de signos como la linfocitopenia.
“Sin la investigación de esta enfermedad, no se puede dar una visibilización y por lo tanto está la preocupación realista de lo que representa que un niño nazca con esta enfermedad genética”.
“También esto limita mucho lo que es la creación de tratamientos, porque incluso pueden existir terapias génicas que se tiene la teoría de que podrían funcionar, pero por falta de otras investigaciones relacionadas (…) no se ha podido llevar a la realidad dichos tratamientos. Por lo tanto, esto limita que existan herramientas que puedan ayudar a los médicos a tratar de manera como correcta a los pacientes”, concluyó Rodríguez.
El presente de la investigación
Conocé cómo una observación clínica aguda llevó a estos futuros médicos a publicar un hallazgo que podría cambiar el destino de pacientes con inmunodeficiencia combinada severa.
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Sobre el autor:
Anyi Ospino Rios
Creadora de Contenido
Creadora de contenido de UCIMED desde el 2023. Periodista con experiencia en medios de comunicación nacionales en fuentes de Educación y Medio Ambiente.
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